انواع الامراض وكيف يمكن للإختبارات الجينية علاجها؟

انواع الامراض وكيف يمكن للإختبارات الجينية علاجها؟

انواع الامراض وكيف يمكن للإختبارات الجينية علاجها؟

تعرف في هذا المقال الفصل انواع الامراض المختلفة بالتفصيل وعلاقة الجينات والتاريخ العائلي في الإصابة بها.

انواع الامراض

1- امراض التمثيل الغذائي
2- امراض الاعصاب
3- امراض الاورام
4- امراض العيون
5- العقم
6- التشوه
7- أمراض العظام والجلد والمناعة
8- امراض القلب
9- أمراض الأذن والأنف والحنجرة
10- أمراض الكلى
11- امراض الدم
12- أمراض الأوعية الدموية

1- امراض التمثيل الغذائي

امراض التمثيل الغذائي

ما هي الأعراض الخاصة بك؟

هناك المئات من امراض التمثيل الغذائي الوراثية المختلفة ، وتختلف أعراضها على نطاق واسع ، مع أمثلة شائعة مثل

● الكسل
● فقدان الوزن
● اليرقان والنوبات

يمكن أن تظهر الاعراض في أجهزة متعددة من جسمك ، إما بالتوازي أو بشكل فردي.

كيف يمكن للاختبارات الجينية المساعدة؟

الأيض (التمثيل الغذائي) هو مزيج من جميع التفاعلات الكيميائية التي تحدث في الجسم لتحويل الطعام الذي نتناوله إلى الطاقة اللازمة لتشغيل كل ما نقوم به. تحدث آلاف من ردود الأيض في نفس الوقت للحفاظ على صحة خلايانا وعملها. تحدث أمراض الأيض عندما تكون واحدة أو أكثر من هذه العمليات غير متوازنة مع العمليات الأخرى.

الأسباب الكامنة وراء اضطرابات التمثيل الغذائي يمكن أن تكون متنوعة وصعبة التحديد ؛ هناك عدد متزايد من البروتين الاستقلابي الوراثي المعروف.

يمكن للتشخيص من خلال الاختبارات الجينية أن يساعد بقوة في الكشف عن سبب استمرار الأعراض غير المشخصة لدى المرضى ويمكن أن يقدم رؤى جديدة حول خيارات العلاج المتاحة لهذه الأمراض النادرة. يمكن أيضًا استخدام التشخيص للتنبؤ باحتمال نقل الحالة الموروثة إلى ذرية أو وجودها في مكان آخر من العائلة.

اضطرابات التخزين الليزوزومية (LSDs) ، أكبر مجموعة من الأمراض الأيضية ، تتكون من 60 اضطرابًا أيضيًا مختلفًا. على الرغم من حدوث حالات نادرة منفردة ، تحدث LSD في حالة واحدة على الأقل من كل 5000 مولود. تتأثر العديد من الأنسجة والأعضاء بهذه الأمراض.

2- امراض الاعصاب

الامراض العصبية

ما هي الأعراض الخاصة بك؟

  • تصلب العضلات مع تشنجات العضلات غير الطوعية
  • ضعف العضلات ، تشوهات القدم ، ردود الفعل المكتئب أو الغائب وفقدان الإحساس
  • مشاكل مع حركة العضلات الطبيعية
  • أعراض مشاكل الحركة ، مثل الشلل الرعاش أو المواقف الشاذة
  • الهزات العضلية والصلابة
  • سوء التنسيق للحركة
  • مشاكل في الكلام ، القدرة على الأكل ، الرؤية ، السمع
  • الضعف الادراكي
  • الصرع
  • شلل في الأطراف
  • السكتة الدماغية

كيف يمكن للاختبارات الجينية المساعدة؟

تغطي الحالات العصبية الموروثة أنواعًا مختلفة من الأمراض وهي في الغالب اضطرابات في التحكم والحركة في العضلات (بما في ذلك التشنجات وضعف التنسيق وضعف العضلات) وتأخر النمو العقلي والانحطاط وصعوبات التعلم.

الشلل النصفي التشنجي الوراثي (HSP) عبارة عن مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تسبب ضعف وتشنج العضلات ، والتي تزداد سوءًا مع مرور الوقت. Ataxia هي مجموعة من الاضطرابات العصبية التي تؤثر على التوازن والتنسيق والكلام. العديد من هذه الاشياء هي امراض موروثة. عادة ما تتطور الأعراض ببطء على مدار سنوات عديدة بسبب مشاكل الهزة والمشية والتنسيق.

يمكن أن يكون فقدان الوظائف العقلية والعضلية المبكرة كما هو الحال في مرض الخلايا العصبية الحركية والخرف ومرض الزهايمر ومرض الشلل الرعاش مدمرًا ويتفاقم بسبب عدم التأكد من التشخيص وعما إذا كان المرض وراثيا أم لا. الاختبارات الجينية للمساعدة في تشخيص واضح يمكن أن تحدث فرقا إيجابيا لأولئك الذين يعانون ولأسرهم.

يمكن أن تحتوي أي درجة من الضعف الفكري الكبير على عنصر وراثي أساسي ، لا سيما التأخر في النمو ، والإعاقة الذهنية ، واضطرابات طيف التوحد والخلل الوظيفي المعرفي. إن العدد الكبير من الجينات والطيف الواسع للأعراض والشدة يجعل التشخيصات الدقيقة والنهائية صعبة. يمكن أن يكون الاختبار الجيني لا يقدر بثمن في مثل هذه الحالات ، مما يوفر فرصة للتشخيص الواضح والعلاجات والدعم اللاحق لمساعدة الطفل على تحقيق أقصى إمكاناته.

3- الاورام

الاورام

ما هي الأعراض الخاصة بك؟

  • ظهور مفاجئ لعقدة واضحة (خاصة في الثديين)
  • دم في البول أو البراز
  • آلام الظهر أو البطن
  • اليرقان والحمى والتعب الشديد
  • فقدان الوزن والسعال
  • اشتباه في الورم

كيف يمكن للاختبارات الجينية المساعدة؟

يعد الكشف المبكر عن أي نوع من أنواع السرطان أو تأكيده أمرًا ضروريًا لحماية صحتك ، سواء كنت مصابًا أو كنت ببساطة معرضًا لخطر متزايد من أي نوع من أنواع السرطان. إن الاكتشاف المبكر للسرطان يحسن بشكل كبير من التنبؤ بالأمراض ويوفر العديد من الفرص للعلاج المبكر أو الإدارة. ليست كل أنواع السرطان وراثية ، ولكن جميع أنواع السرطان تنشأ عن التغيرات الجينية ، وبالتالي فإن التحليل الجيني هو ركيزة للتشخيص وقرار العلاج.

أعراض أنواع مختلفة من السرطان ، مثل ظهور مفاجئ للكتلة (وخاصة في الثديين) ، والدم في البول والبراز ، وتغيير الشامات بسرعة ، وآلام الظهر أو المعدة ، واليرقان ، والحمى ، والتعب الشديد ، وفقدان الوزن أو السعال المستمر ينبغي المطالبة بالبحث عن الأسباب وكذلك البحث عن سرطان محتمل.

يمكن تقدير خطر الإصابة بالسرطان عن طريق الاختبارات الجينية. يتيح لك ذلك اتخاذ قرار بشأن برامج الوقاية المستهدفة ، واتخاذ قرارات طبية وأسلوب حياة مستنيرة ، وقد يوفر أيضًا معلومات مفيدة لأفراد الأسرة الآخرين حول مخاطرهم الفردية.

يعد سرطان الثدي والمبيض من أكثر أنواع السرطان شيوعًا في العالم التي تصيب حوالي 12.5٪ من النساء خلال حياتهن. حوالي 5-10 ٪ من المرضى الذين يعانون من سرطان الثدي أو المبيض يحملون طفرة في جينات BRCA 1/2. بالنسبة لأولئك الذين يحملون طفرة في أحد هذين الجينين ، فإن خطر الإصابة بسرطان الثدي الناتج عن طفرة BRCA 1/2 يبلغ 50 إلى 85٪ ، ولكن خطر الإصابة بسرطان المبيض يزداد بشكل كبير. يمكن للتشخيص الوراثي أن يكون حاسمًا بالنسبة لخيارات العلاج الجراحي وغير الجراحي المحددة للتشخيص وتوجيه برامج الفحص الوقائي المستقبلية

4- امراض العيون

امراض العيون

ما هي الأعراض الخاصة بك؟

  • امض ، عدم وضوح الرؤية
  • انتفاخ العين
  • رؤية مشوهة
  • رؤية مزدوجة
  • مشاكل الرؤية الليلية
  • ألم أو إزعاج في العين
  • تشنج في العين ، والحول ، وفقدان الرؤية

كيف يمكن للاختبارات الجينية المساعدة؟

يمكن أن تنجم أمراض العين عن التغيرات الجينية الموروثة بما في ذلك الأسباب الرئيسية للعمى بين الأطفال الرضع (على سبيل المثال مرض ليبر الخلقي Leber) ، والأطفال (على سبيل المثال التهاب الشبكية الصباغي الظهاري المبكر) والبالغين (الضمور البقعي المعتمد على العمر).

ومع ذلك ، يمكن أن تتسبب العوامل الوراثية أيضًا في مجموعة واسعة من الأعراض الأخرى ، بما في ذلك البقع العمياء أو عدم وضوح الرؤية أو تشويهها أو ضعف التمييز في اللون أو صعوبة التكيف مع ظروف الإضاءة المتغيرة. مع الطيف الواسع من الأعراض وعدد كبير من الأمراض أصبحت الاختبارات الجينية أداة متزايدة الأهمية في تحديد سبب أمراض العيون. في الوقت الحاضر نحن نعرف أكثر من 400 من الأمراض الوراثية المختلفة.يسمح التشخيص الدقيق للمريض وطبيبهم بتحديد أفضل الخيارات العلاجية والقرارات المستنيرة مع فهم أفضل للتشخيص للمرض الفردي.

5- امراض العقم

امراض العقم

ما هي الأعراض الخاصة بك؟

  • النساء: فترات غير منتظمة من الحيض
  • النساء: متلازمة المبيض المتعدد الكيسات أو بطانة الرحم
  • النساء: لا يوجد حمل رغم أن الغرض منه ذلك
  • الرجال: انخفاض عدد الحيوانات المنوية أو انخفاض حركة الحيوانات المنوية

كيف يمكن للاختبارات الجينية المساعدة؟

للأزواج الشباب الأصحاء فرصة تحقيق الحمل حوالي 20-25 ٪ في كل دورة الحيض. ومع ذلك ، فإن ما يقرب من 15 ٪ من الأزواج لن يصبحوا حاملين بعد عام واحد من السعي بنشاط لرغبتهم في الطفل. يمكن أن يكون هناك عدد من الأعراض الإرشادية لدى النساء ، مثل الفترات غير المنتظمة من الحيض ، أو متلازمة المبيض المتعدد الكيسات أو بطانة الرحم ، وفي الرجال ، انخفاض عدد الحيوانات المنوية (أو لا) أو انخفاض حركة الحيوانات المنوية. قد يكون انخفاض الخصوبة وراثية أو غير وراثية في الأصل. هناك العديد من العوامل غير الوراثية ، مثل العمر أو الحالة البدنية أو العدوى أو حتى الإجهاد ، وفي حوالي ثلث الحالات لا يمكن تحديد سبب العقم.

ومع ذلك ، في 10٪ من حالات العقم تكون العوامل الوراثية متورطة وقد يؤدي تحديدها إلى علاج أو على الأقل إثبات المسكنات وإنقاذ سنوات من التوقع وخيبة الأمل في محاولة الحمل بشكل طبيعي.

6- التشوه

التشوه

ما هي الأعراض الخاصة بك؟

  • شق في الشفة أو الحنك
  • الإعاقات النمائية
  • الإعاقة الذهنية
  • مفاصل متصلبه
  • التنفس صعب أثناء النوم
  • تأخر تطور مهارات الكلام والحركة

كيف يمكن للاختبارات الجينية المساعدة؟

هناك عدد كبير من المتلازمات الموروثة التي تؤثر على نمو الطفل ونموه منذ الولادة أو حتى قبل ذلك. ويشمل ذلك تشوهات في الهيكل العظمي والأعضاء الداخلية والأنسجة الأخرى ، فضلاً عن الإعاقات الذهنية والتنموية والتعليمية ، والتي من المحتمل أن تؤثر على درجات متفاوتة في حياة الطفل. يمهد التشخيص المبكر الطريق للمساعدة في النمو والتطور الطبيعي وتحسين نوعية الحياة طوال حياة الطفل.

لذلك من الضروري تحديد السبب وراء أي ميزات موجودة عند الولادة أو خلال السنوات القليلة الأولى من الحياة. على سبيل المثال ، قد تكون الشفة المشقوقة و / أو الحنك جزءًا من متلازمة أوسع مع تأثيرات جسدية وفكرية إضافية ، مثل التهاب المفاصل ومتلازمة كوفين سيريس.

في حالة الأمراض الشديدة ، قد يساعد التشخيص الوراثي للوالدين في التوصل إلى قرارات مستنيرة فيما يتعلق برغبة الطفل الإضافية مع إمكانات التشخيص في الإخصاب في المختبر والتخطيط المسبق.

7- امراض العظام والجلد والمناعة

امراض الجلد

ما هي الأعراض الخاصة بك؟

  • عظام ضعيفة
  • سبب غير واضح للكسور
  • جنف العمود الفقري
  • التئام الجروح غير الطبيعية
  • فرط الحركة المشتركة
  • الم المفاصل
  • جلد جاف أو سميك أو متقشر
  • الحمى المتكررة
  • التهاب الشعب الهوائية المتكررة
  • إصابة الأعضاء الداخلية
  • الالتهاب الرئوي المتكرر

كيف يمكن للاختبارات الجينية المساعدة؟

اضطرابات العظام والجلد والجهاز المناعي واسعة النطاق ومتغيرة للغاية ، مع العديد من الجينات المختلفة المعنية.

يمكن أن يؤثر التغير الوراثي على نمو العظام وتطورها ، على سبيل المثال خلل تكون العظم (مرض هشاشة العظام) ، والذي يتميز بالعظام الهشة التي تنكسر بسهولة بينما تترك العديد من مناطق الجسم الأخرى غير متأثرة.

التباين الوراثي للنسيج الضام يسبب متلازمة Ehlers-Danlos ، وهو مرض شائع نسبيًا ولكنه غالباً ما يكون خطأ أو غير مشخص. هناك عدة أشكال مختلفة من المتلازمة ، ولكن جميعها تشترك في الأعراض مثل المفاصل الفائقة السرعة والجلد الضعيف الذي يصيب بسهولة بضعف التئام الجروح.

قد تكون أعراض الجلد الجاف أو السميك أو المتقشر  ناتجة عن الأمراض الوراثية. يمكن بسهولة الخلط بين الأعراض الخفيفة للبشرة الجافة العادية ، بينما في الطرف الآخر من الطيف ، يمكن أن تكون الشدة مهددة للحياة.

إذا كنت تعاني من الالتهابات و / أو الالتهابات المتكررة أو الطويلة الأجل أو المتكررة ، مثل الالتهاب الرئوي أو التهاب الشعب الهوائية ، فقد يكون ذلك بسبب نقص جذري في جهاز المناعة لديك وله سبب وراثي أساسي. SCID هو الاسم الذي يطلق على مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تنطوي على خلايا الدم البيضاء. الأفراد المصابون بـ SCID لديهم أجهزة مناعية ضعيفة وهم معرضون بدرجة كبيرة للإصابة. يمكن أن تظهر مثل هذه الأمراض مع التهابات الجهاز التنفسي المتكررة والشديدة والتهابات الجلد والالتهاب الرئوي والتهابات الجهاز التنفسي العلوي. يتوفر العلاج الذي يمكن أن يقلل من خطر الإصابة الخطيرة ، وفي بعض الحالات ، علاج هذا الاضطراب.

إن إجراء تشخيص جيني أو تأكيده يمكن أن يمكّنك من العثور على الدعم المناسب العام ومعلومات علاجية محددة

8- امراض القلب

امراض القلب

ما هى الاعراض الخاصة بك

  • اضطرابات ضربات القلب
  • ترفرف في صدرك
  • عدم انتظام دقات القلب
  • دقات القلب البطيئة (بطء القلب)
  • ألم في الصدر أو عدم الراحة
  • ضيق في التنفس
  • دوخة
  • الإغماء

كيف يمكن للاختبارات الجينية المساعدة؟

يمكن أن تؤثر أمراض القلب الوراثية على الأشخاص من أي عمر وقد تكون قاتلة فجأة ، دون أي تحذير مسبق أو معرفة بالمخاطر.

أكثر أمراض القلب الوراثية شيوعًا هي اضطرابات ضربات القلب (على سبيل المثال متلازمة كيو تي الطويلة ومتلازمة بروجادا) واعتلال عضلة القلب مثل تضخم القلب ، اعتلال عضلة القلب البطيني الأيمن وعدم انتظام ضرباته.

اعتلال عضلة القلب هو حالة تؤثر على حجم أو شكل قلبك (غالبًا ما تكون سماكة أو ترقق في عضلة القلب). تكافح عضلة القلب غير الطبيعية لضخ وتوصيل الدم إلى بقية أعضاء الجسم بكفاءة. اعتمادًا على النوع ، يمكن أن تظهر اعتلالات عضلة القلب مع تضخم عضلة القلب ، التعب ، مشاكل ضربات القلب ، ضيق التنفس أو ألم في الصدر. تؤثر المتغيرات النادرة في أكثر من 60 جينًا على مجموعة متنوعة من بروتينات عضلة القلب المهمة التي تسبب هذه المشكلات. المرض وراثي داخل العائلات.في حين أن فردًا واحدًا قد يتأثر بشكل خطير ، إلا أن أفراد الأسرة الآخرين قد لا يتأثرون أو لا تظهر عليهم أعراض ، لكنهم ما زالوا معرضين للخطر.

في الوقت الحاضر ، تتوفر مجموعة واسعة من الاختبارات الجينية لأمراض القلب الموروثة ، والتي يمكن أن توفر جميعها تأكيدًا للأعراض السريرية ، حيثما وجدت ، لمنع حدوث مضاعفات حادة. يمكن للاختبار أيضًا تحديد أفراد الأسرة الذين لا يعانون من أعراض أو المعرضين للخطر ، بحيث يمكن اتخاذ الاحتياطات أو التدخلات للوقاية من المرض أو الوفاة المفاجئة

9- أمراض الأذن والأنف والحنجرة

امراض الاذن

ما هي الأعراض الخاصة بك؟

  • فقدان السمع
  • الدوار ، والتهيج
  • قلة النوم و / أو فقدان الشهية
  • تورم الغدد الليمفاوية في الرقبة
  • حمة

كيف يمكن للاختبارات الجينية المساعدة؟

تُعتبر الهياكل وأعمال الأذن والأنف والحنجرة شديدة الحساسية والمعقدة مهمة للعديد من وظائفنا الأساسية: على سبيل المثال ، القدرة على توليد الأصوات ، والسمع ، والحفاظ على التوازن ، والرائحة والبلع. عند تشخيص أي شيء يتعلق بهذه الآليات ذات الصلة ، من المهم التمييز بين الاضطرابات الوراثية وتلك الناجمة عن التأثيرات البيئية.

يعد فقدان السمع (الصمم) أكثر العيوب الخلقية شيوعًا والاضطراب الحسي الأكثر شيوعًا في البلدان المتقدمة. توجد العديد من الجينات المرتبطة بالصمم ، لكن السبب الأكثر شيوعًا لفقدان السمع هو حدوث طفرة في جين واحد فقط ، مما قد يتسبب في الإصابة بالصمم بمفرده أو مع إعاقات أخرى مثل العمى.

ومن الأمثلة الأخرى على ذلك ، خلل الحركة الهدبية الأولي (PCD) ، وهو اضطراب وراثي نادر نسبياً يمكن أن يؤثر على الرئتين والأنف والجيوب الأنفية والأذنين والخصوبة. يتميز بالتهابات الجهاز التنفسي المتكررة والعقم.

10- أمراض الكلى

امراض الكلى
امراض الكلى

ما هي الأعراض الخاصة بك؟

  • آلام الظهر أو الفخذ
  • ضغط دم مرتفع
  • فشل كلوي
  • دم في البول
  • ضعف الشهية
  • كمية عالية من البروتين في البول

كيف يمكن للاختبارات الجينية المساعدة؟

يمكن أن يتأثر الأشخاص بمجموعة متنوعة من أمراض الكلى ، والتي تتراوح بين الاضطرابات الشائعة والنادرة ومن غير المؤذية نسبيًا وتلك التي تسبب مرضًا كبيرًا أو حتى الوفاة. يمكن أن تنتج الأمراض مجموعة واسعة من الأعراض المختلفة ، مع آلام الظهر أو الفخذ وارتفاع ضغط الدم وفشل الكلى. عندما تنشأ هذه الحالات ، قد يوفر الاختبار الجيني كجزء من تشخيصك معلومات جديدة لا تقدر بثمن حول طبيعة المرض ، وبالتالي علاجه. يمكن للاختبارات الوراثية أن تزودك بفهم أكبر للآثار طويلة المدى على صحتك.

من بين أكثر أمراض الكلى الوراثية شيوعًا وشدة ، مرض الكلى المتعدد الكيسات (PKD) ، حيث تتطور الأكياس المملوءة بالسوائل في الكلى وتتداخل مع وظائف الأعضاء الطبيعية. حوالي 12.5 مليون شخص في جميع أنحاء العالم لديهم شكل واحد ، ADPKD (PKD الموروثة جينيا). أكثر من 50 ٪ من المصابين سوف يصابون بالفشل الكلوي في الوقت الذي يبلغون من العمر 60 عامًا. يمكن اكتشاف غالبية PKD والعديد من أمراض الكلى الأخرى عن طريق تحليل عدد قليل من الجينات.

مثال آخر على العدد الكبير من الأمراض التي يمكننا تحديدها هو المتلازمة الكلوية المقاومة للستيرويد ، وكذلك متلازمة Alport ، والتي غالباً ما لا يتم تشخيصها حتى سن الرشد ؛ هذه من بين أصعب أمراض الكلى التي يمكن علاجها ، لكن يمكن اكتشافهما بتحليل الجينات المرتبطة بهما.

11- امراض الدم

امراض الدم

ما هي الأعراض الخاصة بك؟

  • يتضح نقص المناعة من التهابات الجهاز التنفسي الحادة والشديدة
  • الالتهابات الجلدية
  • الالتهاب الرئوي و / أو التهابات الجهاز التنفسي العلوي
  • فقر الدم مع انخفاض الهيموغلوبين
    التعب و / أو الدوار
  • تضخم الطحال والكبد
  • ظهور مفاجئ للصداع الحاد والتعرق وآلام في البطن
  • ضغط دم مرتفع
  • نزيف من اللثة أو الأنف ، نزيف كبير من جروح

كيف يمكن للاختبارات الجينية المساعدة؟

أمراض الدم التي تصيب الخلايا التي تشكل الدم أو خلايا الدم الحمراء أو خلايا الدم البيضاء والصفائح الدموية أو تخثر الدم. توارث العديد من أمراض الدم ، ويمكن للاختبارات الوراثية أن تساعد بشكل كبير في الوصول إلى تشخيص نهائي. يمكن أن تسبب حالات نقص الدم الوراثية أو العيوب في كمية أو بنية أو وظيفة خلايا الدم الحمراء. يمكن أن تشمل الأعراض انخفاض الهيموغلوبين والتعب والدوخة.

فقر الدم الوراثي الخلقي هو اضطراب دم وراثي نادر لا يتخثر فيه الدم بشكل طبيعي. تشمل أعراض اضطرابات تخثر الدم كدمات متكررة ونزيف من اللثة أو نزيف طويل ونزيف من الجروح. يمكن علاج العديد من أمراض تخثر الدم والتشخيص يمكن أن يتجنب النزيف الذي يهدد الصحة والحياة.

12- امراض الاوعية الدموية

امراض الاوعية الدموية

ما هي الأعراض الخاصة بك؟

  • السكتة الدماغية
  • احتشاء عضلة القلب
  • ألم في الصدر والعنق و / أو الظهر
  • سعال الدم
  • دوار
  • نزيف في الأنف مزمن

كيف يمكن للاختبارات الجينية المساعدة؟

تؤثر أمراض الأوعية الدموية على الأوعية الدموية التي تسمح بتدفق الدم الذي يحمل العناصر الغذائية والأكسجين في جميع أنحاء الجسم ونقل المواد القابلة للذوبان الأخرى من وإلى الأعضاء. يمكن أن تشمل العلامات التي تشير إلى وجود اضطراب في نظام الأوعية الدموية الاضطرابات البصرية أو الدوار أو فقر الدم أو أعراض أكثر إثارة للقلق مثل ألم في الصدر أو الرقبة أو الظهر أو تورم في الرأس أو الرقبة أو الذراعين أو نزيف في الأنف أو سعال دموي.

فرط كوليستيرول الدم العائلي (FH) هو حالة وراثية شائعة تسبب مستويات عالية بشكل استثنائي من الكوليسترول في دمك وبعد ذلك في أنسجتك. بما أن العلاج المبكر يمكن أن يتجنب التغييرات التي تهدد الصحة والحياة في الجهاز الوعائي ، يجب أن يبدأ العلاج بالفعل في الطفولة عندما لا تظهر الأعراض السريرية للمرض بعد.

ومن الأمثلة الأخرى لأمراض الأوعية الدموية الموروثة متلازمات تمدد الأوعية الدموية العائلية. تمدد الأوعية الدموية هو توسع أو امتداد موضعي للشريان الذي قد ينفجر ويسبب نزيفًا داخليًا قويًا. الاختبارات الجينية قد توفر معلومات قيمة حول طبيعة أي اضطراب وعائي وراثي معين. يمكن للتشخيص الواضح أن يؤثر بشكل كبير على اختيارات صحتك وأسلوب حياتك ويقلل من خطر حدوث مضاعفات في وقت لاحق لك أو لأفراد الأسرة الآخرين الذين تم تحديدهم لاحقًا.

استشر بيت الطب

اذا كان لديك استفسار حول اي مرض من الامراض التي تم ذكرها او احد اعراضها يمكن طلب الاستشارة الطبية لدينا ونحن جاهزون لمساعدتك في اي وقت

——————–

الصحة العامة والامراض
الجين, العلاج, امراض, انواع الامراض
علاج اكزيما الوجه للكبار والاطفال والرضع20 سبتمبر، 2020 برامج علاج ادمان المخدرات17 سبتمبر، 2020 عملية تكميم المعدة.. تفاصيل أفضل جراحات السمنة13 سبتمبر، 2020 مرض مؤمن زكريا النادر .. ماهو وأسبابه وخطورته12 سبتمبر، 2020

dam

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *