ما هي متلازمة نونان

ما هي متلازمة نونان

متلازمة نونان

تُعدّ متلازمة نونان من الأمراض الوراثية التي تمنع التطور الطبيعي للعديد من أعضاء الجسم، فالشخص المصاب بهذه المتلازمة يعاني من العديد من المشاكل في مختلف أنحاء الجسم، كتفاصيل الوجه غير الطبيعية وقصر القامة والتشوهات القلبية والمشاكل الجسدية الأخرى، بالإضافة إلى تأخر النمو والتطور، وتحدث هذه المتلازمة نتيجة للطفرة الوراثية التي تنتقل إلى الطفل من أحد الأبوين، كما أنّها يمكن أن تحدث بشكل عفوي، أي بدون وجود تاريخ عائلي لحدوث هذه المتلازمة، ويعتمد علاج متلازمة نونان على السيطرة على الأعراض المختلفة والمضاعفات واردة الحدوث، ومن الممكن أن يُستخدم هرمون النمو GH لعلاج قصر القامة عند بعض المرضى. [١]

أعراض متلازمة نونان

تؤدّي متلازمة نونان لحدوث العديد من الأعراض والمشاكل الصحية في الكثير من أعضاء الجسم، وذلك بناءً على الأعضاء أو التراكيب المتأثرة بهذه المتلازمة، وهذه الأعراض يمكن أن تُشاهد في الوجه والرقبة، حيث يملك المصابون بهذه المتلازمة رأسًا أكبر من الطبيعي، مع شقوق عميقة في منتصف الشفة العليا، بالإضافة إلى فكّ سفلي صغير وخلل في ترتيب أو تناسق الأسنان، كما تتوجّه الأذنان نحو الخلف، وتكون العينان بلون أزرق أو أزرق مخضرّ، وتبتعدان عن بعضهما البعض، مع حَوَل أنسي أو وحشي -أي انحراف العينين نحو الداخل أو الخارج-، أو يمكن أن تمتلك العينان أجفانًا سميكة بشكل غير طبيعي أو متدلّية، ويعاني القلب في هذه المتلازمة أيضًا من تضيق الشريان الرئوي ووجود فتحة بين الأذينتين، وكذلك زيادة في حجم العضلة القلبية، كما يُشاهد انتباج في الأصابع وتغير في لون الأظفار وشكلها، بالإضافة إلى تغير في طبيعة الشعر، كما يمكن أن توجد الأعراض الآتية: [٢]

أمّا فيما يخصّ المضاعفات التي يمكن أن تنتج عن هذه المتلازمة، فإنّها تتضمّن النزيف غير الطبيعي أو تشكّل الكدمات، وحدوث السرطانات كابيضاض الدم أو غيره، بالإضافة إلى المشاكل النفسية كضعف الثقة بالنفس والمشاكل الاجتماعية نتيجة للأعراض الجسدية العديدة، كما أنّ هذه المتلازمة تؤدّي إلى قصر القامة. [٣]

أسباب متلازمة نونان

تحدث متلازمة نونان نتيجة لحدوث تشوه أو طفرة في أحد الجينات، فالمورّثة المسؤولة عن هذه المتلازمة والتي يحدث فيها الخلل يمكن أن تتواجد عند المريض بعدّة طرق، فقد يتمّ توريثها من أحد الأبوين، فحوالي 50% من المصابين بهذا المرض يملكون أبًا مصابًا أو أمًّا مصابةً، ولكن يجب التنويه إلى أنّ الوالد الحامل للمورثة الطافرة قد يعاني من التظاهرات المرافقة لهذه المتلازمة، وقد لا يعاني منها، كما أنّ هذه المورثة الطافرة يمكن أن تحدث بشكل عشوائي عند الطفل بدون وجود سوابق وراثية عند الأهل، ولكن العامل الأخطر لإصابة الطفل بهذه المتلازمة يتمثل بكون أحد الأبوين مصابًا بها، ومن الجدير بالذكر أنّ نسبة نقل المورثة الطافرة من الوالد المصاب إلى الطفل تُقدّر بـ 50% في كلّ حمل. [٤]

تشخيص متلازمة نونان

قبل ولادة الطفل، يمكن للطبيب أن يتحرّى وجود إصابة الجنين بهذه المتلازمة عن طريق التصوير بالأمواج فوق الصوتية، حيث يمكن لهذا الجهاز أن يُظهر بعض الصفات المرافقة لهذه المتلازمة في المرحلة الجنينية، ممّا يساعد في تشخيصها، ومن هذه الصفات ما يأتي: [٥]

  • زيادة السائل الأمنيوسي حول الجنين ضمن الكيس المحّي.
  • وجود عقدة أو كيسات في رقبة الجنين.
  • وجود عدّة مشاكل في تركيب العضلة القلبية عند الجنين أو مشاكل بنيوية في مناطق أخرى.

كما يمكن للطبيب الشك في متلازمة نونان عندما تُطلب التحاليل الماسحة لإظهار الإصابة بالاضطرابات الولادية، وذلك عندما تكون النتائج غير طبيعية، وفي معظم الأحيان، يمكن للطبيب معرفة الإصابة بهذه المتلازمة بعد الولادة مباشرة أو بعد فترة قصيرة عند فحص الوليد، ولكن في بعض الأحيان، يمكن أن تكون الإصابة صعبة الكشف والتشخيص.[٥]

علاج متلازمة نونان

بما أنّ متلازمة نونان تنتج عن اضطراب وراثي، فإنّه لا يوجد علاج شافٍ منها، وتهدف العلاجات المتّبعة إلى السيطرة على الأعراض المرافقة لهذه المتلازمة والمضاعفات واردة الحدوث فيها، ولذلك فإنّ العلاجات يمكن أن تتفاوت بين مريض وآخر، وتتضمّن العلاجات بشكل عام ما يأتي: [٤]

  • التصحيح الجراحي وإعطاء الأدوية من أجل السيطرة على التشوّهات والمشاكل القلبية، وذلك بالإضافة إلى الحاجة للزيارات المتكرّرة للمراجعة الصحية.
  • مراقبة الوزن والطول بشكل روتيني خلال فترة الطفولة والبلوغ، ولذلك يمكن أن تُطلب التحاليل الدموية، وقد يُعطى هرمون النمو كخيار علاجي.
  • برامج تعليم الأطفال والعلاجات الفيزيائية والعلاجات الكلامية والتعليمية، وذلك من أجل علاج المشاكل التعليمية في فترة الطفولة.
  • إعطاء الأدوية التي تساعد في تخثير الدم، وتجنّب الأسبرين والمنتجات الحاوية عليه، وذلك من أجل علاج النزف الشديد والكدمات.
  • قد تلزم الجراحة عند فشل واحدة أو كلا الخصيتين في الهبوط والوصول إلى المكان الطبيعي.
  • الفحوصات الدورية السمعية والبصرية من أجل الحفاظ على صحة العينين والأذنين، وقد يوصى بوضع النظارات والعدسات اللاصقة والمساعدات السمعية.

تطور متلازمة نونان

يملك مرضى متلازمة نونان معدّل وفيات أعلى من الأشخاص الطبيعيين بثلاثة أضعاف، ولكنّ الأعراض يمكن أن تتفاوت بشكل كبير بين شخص وآخر، ويمكن أن يتفاوت إنذار المرض بين الأشخاص بناء على ذلك، فالإنذار بعيد الأمد لهؤلاء المرضى يعتمد عادة على وجود المشاكل القلبية وشدّتها، ويوصي مركز معلومات الأمراض النادرة والأمراض الوراثية بالتحرّي السريع والعلاج المناسب للأعراض المرافقة لهذه المتلازمة، فمعظم الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان يمكن أن يعيشوا حياة مستقلّة بشكل عام ويصلون إلى مرحلة البلوغ. [٤]

المراجع[+]

  1. “Noonan syndrome”, www.mayoclinic.org, Retrieved 24-11-2019. Edited.
  2. “Noonan Syndrome”, my.clevelandclinic.org, Retrieved 24-11-2019. Edited.
  3. “Noonan syndrome”, medlineplus.gov, Retrieved 24-11-2019. Edited.
  4. ^ أ ب ت “What’s to know about Noonan syndrome?”, www.medicalnewstoday.com/, Retrieved 24-11-2019. Edited.
  5. ^ أ ب “What Is Noonan Syndrome?”, www.webmd.com, Retrieved 24-11-2019. Edited.

 

ما, متلازمة, نونان, هي
متلازمات

Similar Posts

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *