أسباب و علاج متلازمة أوشر

المقدمة

متلازمة أوشر عبارة عن اضطراب وراثي تم وصفه لأول مرة من قبل جراح العين البريطاني الدكتور شارلز أوشر عام 1914.

و هو اضطراب وراثي نادر يؤدي إلى الاصابة بفقدان السمع وفقدان البصر تدريجيا, هذا ويمكن أن يؤثر متلازمة أوشر أيضا على التوازن أيضا.

وحدد العلماء 3 أنواع من متلازمة أوشر حسب شدة ضعف البصر, السمع,التوازن, و تتضمن اعراض المصاحبة للاصابة بمتلازمة أوشر ما يلي.

أنواع متلازمة أوشر

النوع الأول

يعاني الأطفال المصابين بالنوع الأول من متلازمة أوشر لما يلي.

1. صمم شديد منذ الولادة.
2. مشاكلة متعددة في التوازن.
3. تأخر في المشي.
4. مشاكل في الرؤيا قبل سن العاشرة, وعادة في مرحلة الطفولة المبكرة.
5. تقدم سريع في فقدان البصر.
6. عدم الاستفادة من المعينات السمعية.

النوع الثاني

يعاني الأطفال الذين يصابون بالنوع الثاني من متلازمة أوشر لما يلي.

1. نقص شديد أو متوسط في السمع
2. التوازن طبيعي
3. يمكن أن يستفيد الطفل من حاسة السمع.
4. تطور بعض المشاكل في الرؤيا الليلية بسن المراهقة.
5. لا يؤدي هذا النوع إلى العمى الكامل.

النوع الثالث

الاعراض التي تصيب الأطفال الذين يعانون من النوع الثالث لمتلازمة أوشر.

1. يكون السمع طبيعي لدى الاطفال المصابين بمتلازمة اوشر منذ الولادة.
2. توازن شبه طبيعي.
3. مشاكل تدريجية في السمع.
4. فقدان تدريجي للبصر.
5. بدء العمى الليلي في مرحلة البلوغ.
6. عمى كلي في منتصف العمر.

أسباب متلازمة أوشر

يعرف العلماء تماما ان متلازمة أوشر مرض وراثي وهو ما يعني أن هذا المرض ينتقل من الآباء إلى الأطفال عن طريق الجينات, و الجينات عبارة عن تعليمات مشفرة تخبر الخلايا عما يجب فعله, حيث يحتوي الجسم البشري على 20,000 إلى 25,000 من الجينات, ويحمل كل شخص نسختين من كل جين, واحدة من الأب, وواحدة من الأم, إلا أن الجينات قد تتغير في بعض الأحيان الامر الذي يؤدي إلى تصرف الخلايا بطرق غير متوقعة.

علاج متلازمة أوشر

متلازمة اشير  غير قابل للشفاء ولا يوجد لها علاج فعال في الوقت الحاضر، إلا انه باستخدام العلاج الجيني في استبدال الجينات وزيادة النقص فيها, نجح  الباحثين في عكس نوع واحد من هذا المرض عند تجاربهم على الفئران, الامر الذي يشير إلى ان النتائج ربما تكون ايجابية في المستقبل .